Гангліозидоз (GM2A) – коти усі породи
Код (Артикул): K646
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище
Короткий опис
Гангліозидоз (GM2, GM2A) спричинений мутацією гена GM2A.
Загальна інформація
Гангліозидоз (GM2, GM2A) спричинений мутацією гена GM2A. Це призводить до поступового накопичення гангліозиду GM2 у лізосомах нейронів і подальшого смертельного погіршення функції центральної нервової системи. Також відомий як гангліозидоз GM2 типу AB.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | GM2A |
| Хромосома | A1 |
| Мутація | c.516_519delGGTC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, GM2A |
Клінічні ознаки
Симптоми з боку центральної нервової системи, як-от порушення координації рухів і посилена реакція переляку на різкі звуки. Симптоми зазвичай починають проявлятися приблизно у віці 14 місяців.
Джерела
PubMed ID: 16200419
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 1427
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів