Ганглиозидоз (GM2A) – кошки все породы
Код (Артикул): K646
Кнопка добавления в корзину появится после выбора значений выше
Краткое описание
Ганглиозидоз (GM2, GM2A) вызван мутацией гена GM2A.
Общая информация
Ганглиозидоз (GM2, GM2A) вызван мутацией гена GM2A. Это приводит к постепенному накоплению ганглиозида GM2 в лизосомах нейронов и последующему смертельному ухудшению функции центральной нервной системы. Также известен как ганглиозидоз GM2 типа AB.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | GM2A |
| Хромосома | A1 |
| Мутация | c.516_519delGGTC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, GM2A |
Клинические признаки
Симптомы со стороны центральной нервной системы, такие как нарушение координации движений и усиленная реакция испуга на резкие звуки. Симптомы обычно начинают проявляться примерно в возрасте 14 месяцев.
Источники
PubMed ID: 16200419
Год публикации: 2005
OMIA ID: 1427
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней