Gangliosidoos (GM2A) – kassid kõik tõud
Kood: K646
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Gangliosidoosi (GM2, GM2A) põhjustab mutatsioon GM2A geenis.
Üldteave
Gangliosidoosi (GM2, GM2A) põhjustab mutatsioon GM2A geenis. See viib GM2 gangliosiidi järkjärgulise kuhjumiseni neuronite lüsosoomides ja sellele järgneva surmaga lõppeva kesknärvisüsteemi talitluse halvenemiseni. Seda tuntakse ka AB-tüüpi GM2 gangliosidoosina.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | GM2A |
| Kromosoom | A1 |
| Mutatsioon | c.516_519delGGTC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, GM2A |
Kliinilised tunnused
Kesknärvisüsteemi sümptomid, nagu liigutuste koordinatsioonihäired ja liialdatud ehmatusreaktsioon teravatele helidele. Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema umbes 14 kuu vanuselt.
Allikad
PubMed ID: 16200419
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1427
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva