Gangliozidoze (GM2A) – kaķi visas šķirnes
Preces kods: K646
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Gangliozidozi (GM2, GM2A) izraisa GM2A gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Gangliozidozi (GM2, GM2A) izraisa GM2A gēna mutācija. Tā izraisa pakāpenisku GM2 gangliozīda uzkrāšanos neironu lizosomās un pēc tam letālu centrālās nervu sistēmas funkcijas pasliktināšanos. To sauc arī par AB tipa GM2 gangliozidozi.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | GM2A |
| Hromosoma | A1 |
| Mutācija | c.516_519delGGTC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, GM2A |
Klīniskās pazīmes
Centrālās nervu sistēmas simptomi, piemēram, kustību koordinācijas traucējumi un pastiprināta izbīļa reakcija uz asām skaņām. Simptomi parasti sāk parādīties aptuveni 14 mēnešu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 16200419
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 1427
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas