Gangliozidozė (GM2A) – visų veislių katės
Kodas: K646
Įdėjimo į krepšelį mygtukas pasirodys po to, kai aukščiau pasirinksite reikšmę
Trumpas aprašymas
Gangliozidozę (GM2, GM2A) sukelia GM2A geno mutacija.
Bendra informacija
Gangliozidozę (GM2, GM2A) sukelia GM2A geno mutacija. Dėl jos GM2 gangliozidas palaipsniui kaupiasi neuronų lizosomose ir vėliau mirtinai blogėja centrinės nervų sistemos funkcija. Liga taip pat vadinama AB tipo GM2 gangliozidoze.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | GM2A |
| Chromosoma | A1 |
| Mutacija | c.516_519delGGTC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, GM2A |
Klinikiniai požymiai
Centrinės nervų sistemos simptomai, tokie kaip judesių koordinacijos sutrikimas ir sustiprėjęs išgąsčio atsakas į staigius garsus. Simptomai paprastai pradeda ryškėti maždaug 14 mėnesių amžiuje.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 16200419
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1427
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų