Хвороба накопичення глікогену IV (GSD4) – Норвезька лісова кішка
Код (Артикул): K751
Короткий опис
Хвороба накопичення глікогену IV типу (GSD IV) — аутосомно-рецесивний розлад, спричинений мутацією гена GBE1.
Загальна інформація
Хвороба накопичення глікогену IV типу (GSD IV) — аутосомно-рецесивний розлад, спричинений мутацією гена GBE1. Хвороби накопичення глікогену (GSDs) впливають на синтез і розщеплення глікогену, порушуючи гомеостаз глюкози та спричиняючи накопичення глікогену в різних тканинах.
GSD IV виникає через дефект ферменту розгалуження глікогену (GBE), який порушує нормальне зберігання глікогену в клітинах. Це призводить до аномального накопичення глікогену в печінці, нейронах і м’язах та спричиняє прогресивне ураження органів. Хворі кошенята можуть загинути при народженні або невдовзі після нього. У деяких випадках вони виглядають здоровими приблизно до 5-місячного віку. Потім розвивається стійка гарячка, за якою виникає тремтіння м’язів, що прогресує до поширеної м’язової атрофії та зрештою смерті. Цю мутацію спостерігали в норвезьких лісових котів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GBE1 |
| Хромосома | C2 |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GSD IV; glycogentoxicosis |
Клінічні ознаки
GSD IV спричиняє поступову недостатність органів, поширену м’язову атрофію та зрештою смерть.
Додаткова інформація
Спостерігалися фенотипові відмінності, які можуть бути зумовлені метаболічними адаптаціями, що визначають відносну залежність особин від харчових вуглеводів для підтримання гомеостазу глюкози.
Джерела
PubMed ID: 17257876
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 420
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів