Болезнь накопления гликогена IV (GSD4) – Норвежская лесная кошка
Код (Артикул): K751
Краткое описание
Болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV) — аутосомно-рецессивное нарушение, вызванное мутацией гена GBE1.
Общая информация
Болезнь накопления гликогена IV типа (GSD IV) — аутосомно-рецессивное нарушение, вызванное мутацией гена GBE1. Болезни накопления гликогена (GSDs) влияют на синтез и расщепление гликогена, нарушая гомеостаз глюкозы и вызывая накопление гликогена в различных тканях.
GSD IV возникает из-за дефекта фермента ветвления гликогена (GBE), нарушающего нормальное хранение гликогена в клетках. Это приводит к аномальному накоплению гликогена в печени, нейронах и мышцах, вызывая прогрессирующее поражение органов. Больные котята могут погибнуть при рождении или вскоре после него. В некоторых случаях они выглядят здоровыми примерно до 5-месячного возраста. Затем развивается стойкая лихорадка, за которой возникает дрожание мышц, прогрессирующее до распространённой мышечной атрофии и в конечном итоге смерти. Эту мутацию наблюдали у норвежских лесных кошек.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GBE1 |
| Хромосома | C2 |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GSD IV; glycogentoxicosis |
Клинические признаки
GSD IV вызывает постепенную недостаточность органов, распространённую мышечную атрофию и в конечном итоге смерть.
Дополнительная информация
Наблюдались фенотипические различия, которые могут быть обусловлены метаболическими адаптациями, определяющими относительную зависимость особей от пищевых углеводов для поддержания гомеостаза глюкозы.
Источники
PubMed ID: 17257876
Год публикации: 2007
OMIA ID: 420
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней