Glükogeeni ladestushaigus IV (GSD4) – Norra metskass
Kood: K751
Lühikirjeldus
IV tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD IV) on autosoom-retsessiivne häire, mille põhjustab GBE1 geeni mutatsioon.
Üldteave
IV tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD IV) on autosoom-retsessiivne häire, mille põhjustab GBE1 geeni mutatsioon. Glükogeeni ladestushaigused (GSDs) mõjutavad glükogeeni sünteesi ja lagundamist, põhjustades glükoosi homöostaasi häireid ning glükogeeni kuhjumist eri kudedesse.
GSD IV tekib glükogeeni hargnemisensüümi (GBE) defekti tõttu, mis kahjustab glükogeeni normaalset talletamist rakkudes. Selle tagajärjel kuhjub glükogeen ebanormaalselt maksa, neuronitesse ja lihastesse, põhjustades progresseeruvaid elundikahjustusi. Haiged kassipojad võivad surra sündides või varsti pärast seda. Mõnel juhul näivad kassipojad terved umbes 5 kuu vanuseni. Seejärel tekib püsiv palavik, millele järgneb lihasvärin, mis areneb ulatuslikuks lihaste kõhetumiseks ja lõpuks surmaks. Seda mutatsiooni on täheldatud norra metskassidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GBE1 |
| Kromosoom | C2 |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD IV; glycogentoxicosis |
Kliinilised tunnused
GSD IV põhjustab järkjärgulist elundipuudulikkust, ulatuslikku lihasatroofiat ja lõppkokkuvõttes surma.
Lisateave
On täheldatud fenotüübilisi erinevusi, mis võivad tuleneda metaboolsetest kohastumustest, mis tingivad isendite suhtelise sõltuvuse toidus sisalduvatest süsivesikutest glükoosi homöostaasi säilitamisel.
Allikad
PubMed ID: 17257876
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 420
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva