Glikogeno kaupimo liga IV (GSD4) – Norvegų miškinė katė
Kodas: K751
Trumpas aprašymas
IV tipo glikogeno kaupimo liga (GSD IV) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia GBE1 geno mutacija.
Bendra informacija
IV tipo glikogeno kaupimo liga (GSD IV) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia GBE1 geno mutacija. Glikogeno kaupimo ligos (GSDs) veikia glikogeno sintezę ir skaidymą, todėl sutrinka gliukozės homeostazė ir įvairiuose audiniuose kaupiasi glikogenas.
GSD IV atsiranda dėl glikogeno šakojimo fermento (GBE) defekto, sutrikdančio normalų glikogeno kaupimą ląstelėse. Dėl to glikogenas nenormaliai kaupiasi kepenyse, neuronuose ir raumenyse, sukeldamas progresuojantį organų pažeidimą. Sergantys kačiukai gali žūti gimdami arba netrukus po gimimo. Kai kuriais atvejais jie atrodo sveiki maždaug iki 5 mėnesių amžiaus. Vėliau atsiranda nuolatinis karščiavimas, po jo – raumenų drebulys, progresuojantis į išplitusį raumenų nykimą ir galiausiai mirtį. Ši mutacija nustatyta Norvegijos miškinėms katėms.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GBE1 |
| Chromosoma | C2 |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GSD IV; glycogentoxicosis |
Klinikiniai požymiai
GSD IV sukelia palaipsnį organų funkcijos nepakankamumą, išplitusią raumenų atrofiją ir galiausiai mirtį.
Papildoma informacija
Pastebėta fenotipo skirtumų, kuriuos gali lemti metabolinės adaptacijos, sąlygojančios santykinę individų priklausomybę nuo maisto angliavandenių gliukozės homeostazei palaikyti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17257876
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 420
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų