Glikogēna uzkrāšanās slimība IV (GSD4) – Norvēģijas meža kaķis
Preces kods: K751
Īss apraksts
IV tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD IV) ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa GBE1 gēna mutācija.
Vispārīga informācija
IV tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD IV) ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa GBE1 gēna mutācija. Glikogēna uzkrāšanās slimības (GSDs) ietekmē glikogēna sintēzi un noārdīšanos, izraisot glikozes homeostāzes traucējumus un glikogēna uzkrāšanos dažādos audos.
GSD IV rodas glikogēna sazarojumu veidojošā enzīma (GBE) defekta dēļ, kas traucē normālu glikogēna uzkrāšanu šūnās. Tas izraisa patoloģisku glikogēna uzkrāšanos aknās, neironos un muskuļos, radot progresējošus orgānu bojājumus. Slimie kaķēni var iet bojā dzimšanas brīdī vai drīz pēc tam. Dažos gadījumos kaķēni izskatās veseli līdz aptuveni 5 mēnešu vecumam. Tad tiem attīstās pastāvīgs drudzis, kam seko muskuļu trīce, progresējot līdz plašai muskuļu atrofijai un galu galā nāvei. Šī mutācija ir novērota Norvēģijas meža kaķiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GBE1 |
| Hromosoma | C2 |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD IV; glycogentoxicosis |
Klīniskās pazīmes
GSD IV izraisa pakāpenisku orgānu mazspēju, plašu muskuļu atrofiju un galu galā nāvi.
Papildu informācija
Ir novērotas fenotipa atšķirības, kas var būt saistītas ar vielmaiņas pielāgojumiem, kuri nosaka indivīdu relatīvo atkarību no uztura ogļhidrātiem glikozes homeostāzes uzturēšanai.
Avoti
PubMed ID: 17257876
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 420
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas