Прогресивна атрофія сітківки (rdAc-PRA)
Код (Артикул): K762
Короткий опис
Прогресуючу атрофію сітківки (rdAc) у котів спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена, який називають «центросомним білком 290 kDa» (CEP290).
Загальна інформація
Прогресуючу атрофію сітківки (rdAc) у котів спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена, який називають «центросомним білком 290 kDa» (CEP290). Цей ген кодує білок, важливий для функції фоторецепторних клітин сітківки. Мутація призводить до прогресуючої дегенерації сітківки, яка зрештою спричиняє втрату зору. Вона також відома як дегенерація сітківки II (RD2) або дегенерація фоторецепторів із пізнім початком і трапляється в багатьох порід котів.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | CEP290 |
| Хромосома | B4 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | rdAc; PRA-B |
Клінічні ознаки
Коти із цим типом сліпоти народжуються з нормальним зором. Однак погіршення зору зазвичай починається приблизно в семимісячному віці. Швидкість втрати зору різниться, але більшість уражених котів повністю сліпне у віці від трьох до п’яти років. У міру прогресування хвороби пошкоджуються всі зовнішні сегменти паличкових клітин. Це може призводити до дегенерації окремих паличкових клітин або їхніх груп окремими ділянками.
Джерела
PubMed ID: 17507457
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 1244
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів