Progresuojanti tinklainės atrofija (rdAc-PRA)
Kodas: K762
Trumpas aprašymas
Progresuojančią kačių tinklainės atrofiją (rdAc) sukelia autosominė recesyvinė geno, vadinamo „290 kDa centrosominiu baltymu“ (CEP290), mutacija.
Bendra informacija
Progresuojančią kačių tinklainės atrofiją (rdAc) sukelia autosominė recesyvinė geno, vadinamo „290 kDa centrosominiu baltymu“ (CEP290), mutacija. Šis genas koduoja baltymą, svarbų tinklainės fotoreceptorių ląstelių funkcijai. Mutacija lemia progresuojančią tinklainės degeneraciją, kuri galiausiai sukelia regėjimo praradimą. Ji dar vadinama tinklainės degeneracija II (RD2) arba vėlyvos pradžios fotoreceptorių degeneracija ir nustatoma daugeliui kačių veislių.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | CEP290 |
| Chromosoma | B4 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | rdAc; PRA-B |
Klinikiniai požymiai
Katės, turinčios šio tipo aklumą, gimsta su normalia rega. Tačiau regėjimo blogėjimas paprastai prasideda maždaug septynių mėnesių amžiaus. Regėjimo praradimo greitis skiriasi, bet dauguma sergančių kačių visiškai apanka būdamos nuo trejų iki penkerių metų. Ligai progresuojant pažeidžiami visi išoriniai lazdelių ląstelių segmentai. Tai gali sukelti atskirų lazdelių ląstelių ar jų grupių degeneraciją atskirais plotais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17507457
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 1244
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų