Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdAc-PRA)
Код (Артикул): K762
Краткое описание
Прогрессирующую атрофию сетчатки (rdAc) у кошек вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена, называемого «центросомным белком 290 kDa» (CEP290).
Общая информация
Прогрессирующую атрофию сетчатки (rdAc) у кошек вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена, называемого «центросомным белком 290 kDa» (CEP290). Этот ген кодирует белок, важный для функции фоторецепторных клеток сетчатки. Мутация приводит к прогрессирующей дегенерации сетчатки, которая в конечном итоге вызывает потерю зрения. Она также известна как дегенерация сетчатки II (RD2) или дегенерация фоторецепторов с поздним началом и встречается у многих пород кошек.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | CEP290 |
| Хромосома | B4 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | rdAc; PRA-B |
Клинические признаки
Кошки с этим типом слепоты рождаются с нормальным зрением. Однако ухудшение зрения обычно начинается примерно в семимесячном возрасте. Скорость потери зрения различается, но большинство поражённых кошек полностью слепнет в возрасте от трёх до пяти лет. По мере прогрессирования болезни повреждаются все наружные сегменты палочковых клеток. Это может приводить к дегенерации отдельных палочковых клеток или их групп отдельными участками.
Источники
PubMed ID: 17507457
Год публикации: 2007
OMIA ID: 1244
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней