Progresseeruv võrkkesta atroofia (rdAc-PRA)
Kood: K762
Lühikirjeldus
Kasside progresseeruvat võrkkesta atroofiat (rdAc) põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis nimega „290 kDa tsentrosoomne valk“ (CEP290).
Üldteave
Kasside progresseeruvat võrkkesta atroofiat (rdAc) põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis nimega „290 kDa tsentrosoomne valk“ (CEP290). See geen kodeerib valku, mis on oluline võrkkesta fotoretseptorrakkude talitluseks. Mutatsioon põhjustab võrkkesta progresseeruvat degeneratsiooni, mille tagajärjeks on lõpuks nägemiskaotus. Seda tuntakse ka võrkkesta degeneratsioonina II (RD2) või hilise algusega fotoretseptorite degeneratsioonina ning see esineb paljudel kassitõugudel.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | CEP290 |
| Kromosoom | B4 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | rdAc; PRA-B |
Kliinilised tunnused
Seda tüüpi pimedusega kassid sünnivad normaalse nägemisega. Nägemise halvenemine algab aga tavaliselt umbes seitsme kuu vanuses. Nägemiskaotuse kiirus varieerub, kuid enamik haigeid kasse jääb täiesti pimedaks kolme kuni viie aasta vanuses. Haiguse progresseerudes kahjustuvad kõik kepprakkude välissegmendid. See võib põhjustada üksikute kepprakkude või kepprakkude rühmade laigulist degeneratsiooni.
Allikad
PubMed ID: 17507457
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1244
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva