Progresējoša tīklenes atrofija (rdAc-PRA)
Preces kods: K762
Īss apraksts
Kaķu progresējošu tīklenes atrofiju (rdAc) izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā, ko sauc par “290 kDa centrosomālo proteīnu” (CEP290).
Vispārīga informācija
Kaķu progresējošu tīklenes atrofiju (rdAc) izraisa autosomāli recesīva mutācija gēnā, ko sauc par “290 kDa centrosomālo proteīnu” (CEP290). Šis gēns kodē proteīnu, kas ir svarīgs tīklenes fotoreceptoru šūnu funkcijai. Mutācija izraisa progresējošu tīklenes deģenerāciju, kas galu galā rada redzes zudumu. To sauc arī par tīklenes deģenerāciju II (RD2) vai vēlīna sākuma fotoreceptoru deģenerāciju, un tā sastopama daudzās kaķu šķirnēs.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | CEP290 |
| Hromosoma | B4 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | rdAc; PRA-B |
Klīniskās pazīmes
Kaķi ar šā tipa aklumu piedzimst ar normālu redzi. Tomēr redzes deģenerācija parasti sākas aptuveni septiņu mēnešu vecumā. Redzes zuduma ātrums atšķiras, bet lielākā daļa skarto kaķu kļūst pilnīgi akli trīs līdz piecu gadu vecumā. Slimībai progresējot, tiek bojāti visi nūjiņu šūnu ārējie segmenti. Tas var izraisīt atsevišķu nūjiņu šūnu vai to grupu deģenerāciju atsevišķos laukumos.
Avoti
PubMed ID: 17507457
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 1244
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas