Гіпертрофічна кардіоміопатія 3 (HCM3)
Код (Артикул): K799
Короткий опис
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — серйозне порушення, що характеризується збільшеним серцем і може призводити до слабкості, втоми та серцевої недостатності (потенційно смертельної).
Загальна інформація
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — тяжке захворювання, що характеризується збільшенням серця й може призводити до слабкості, втоми та потенційно смертельної серцевої недостатності. Цей конкретний варіант захворювання, що трапляється у регдолів, спричинений мутацією гена MYBPC3. Схоже, що він успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю. Споріднений варіант також спостерігали у мейн-кунів, манчкінів і шотландських висловухих котів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MYBPC3 |
| Хромосома | D1 |
| Мутація | c.2453C>T |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | HCM |
Клінічні ознаки
HCM — потовщення серцевого м’яза, яке може призводити до зниження функції серця, серцевого шуму та порушення серцевого ритму. Клінічні ознаки серцевої недостатності внаслідок HCM включають задишку, рідину за легенями, втому, непереносимість фізичного навантаження, втрату апетиту та іноді раптову смерть через зупинку серця. У котів із HCM частіше розвивається тромбоемболія (утворення кров’яних згустків), особливо в задніх кінцівках. Це спричиняє синюшне забарвлення подушечок лап, нездатність користуватися задніми кінцівками та надзвичайно сильний біль.
Джерела
PubMed ID: 17521870
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 515
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів