Hipertrofinė kardiomiopatija 3 (HCM3)
Kodas: K799
Trumpas aprašymas
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra sunkus sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi širdis; tai gali sukelti silpnumą, nuovargį ir širdies nepakankamumą (galintį būti mirtiną).
Bendra informacija
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra sunki liga, kuriai būdinga padidėjusi širdis; tai gali sukelti silpnumą, nuovargį ir galimai mirtiną širdies nepakankamumą. Šį konkretų ligos variantą, pasitaikantį skudurinukėms, sukelia MYBPC3 geno mutacija. Atrodo, kad jis paveldimas autosominiu dominantiniu būdu su nepilna penetracija. Susijęs variantas taip pat pastebėtas Meino meškėnams, mančkinams ir škotų nulėpausėms katėms.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MYBPC3 |
| Chromosoma | D1 |
| Mutacija | c.2453C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | HCM |
Klinikiniai požymiai
HCM yra širdies raumens sustorėjimas, galintis lemti susilpnėjusią širdies funkciją, širdies ūžesį ir nenormalų širdies ritmą. Širdies nepakankamumo dėl HCM klinikiniai požymiai yra dusulys, skysčio kaupimasis už plaučių, nuovargis, fizinio krūvio netoleravimas, apetito praradimas ir kartais staigi mirtis sustojus širdžiai. Katėms, sergančioms HCM, dažniau išsivysto tromboembolija (kraujo krešuliai), ypač užpakalinėse kojose. Tai sukelia letenų pagalvėlių pamėlynavimą, negalėjimą naudotis užpakalinėmis kojomis ir itin stiprų skausmą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17521870
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 515
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų