Гипертрофическая кардиомиопатия 3 (HCM3)
Код (Артикул): K799
Краткое описание
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — серьёзное нарушение, характеризующееся увеличенным сердцем и способное приводить к слабости, утомляемости и сердечной недостаточности (потенциально смертельной).
Общая информация
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — тяжёлое заболевание, характеризующееся увеличением сердца, которое может приводить к слабости, утомляемости и потенциально смертельной сердечной недостаточности. Этот конкретный вариант заболевания, встречающийся у рэгдоллов, вызван мутацией гена MYBPC3. По-видимому, он наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Родственный вариант также наблюдали у мейн-кунов, манчкинов и шотландских вислоухих кошек.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MYBPC3 |
| Хромосома | D1 |
| Мутация | c.2453C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью |
| Другие названия | HCM |
Клинические признаки
HCM — утолщение сердечной мышцы, которое может приводить к снижению функции сердца, сердечному шуму и нарушению сердечного ритма. Клинические признаки сердечной недостаточности вследствие HCM включают одышку, жидкость за лёгкими, утомляемость, непереносимость физической нагрузки, потерю аппетита и иногда внезапную смерть из-за остановки сердца. У кошек с HCM чаще развивается тромбоэмболия (образование кровяных сгустков), особенно в задних конечностях. Это вызывает синюшную окраску подушечек лап, неспособность пользоваться задними конечностями и чрезвычайно сильную боль.
Источники
PubMed ID: 17521870
Год публикации: 2007
OMIA ID: 515
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней