Hüpertroofiline kardiomüopaatia 3 (HCM3)
Kood: K799
Lühikirjeldus
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on tõsine häire, mida iseloomustab suurenenud süda ning mis võib põhjustada nõrkust, väsimust ja (potentsiaalselt surmaga lõppevat) südamepuudulikkust.
Üldteave
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on raske haigus, mida iseloomustab suurenenud süda ning mis võib põhjustada nõrkust, väsimust ja potentsiaalselt surmaga lõppevat südamepuudulikkust. Selle ragdollidel esineva konkreetse haigusvariandi põhjustab geeni MYBPC3 mutatsioon. See näib päranduvat autosoomselt dominantselt mittetäieliku penetrantsusega. Seotud varianti on täheldatud ka maine coon’idel, munchkin’itel ja šoti lontkõrvalistel kassidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MYBPC3 |
| Kromosoom | D1 |
| Mutatsioon | c.2453C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne dominantne mittetäieliku penetrantsusega |
| Muud nimetused | HCM |
Kliinilised tunnused
HCM on südamelihase paksenemine, mis võib põhjustada südame talitluse halvenemist, südamekahinat ja ebanormaalset südamerütmi. HCM-ist tingitud südamepuudulikkuse kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad õhupuudus, vedelik kopsude taga, väsimus, koormustalumatus, isutus ning mõnikord südameseiskusest tingitud äkksurm. HCM-iga kassidel tekib suurema tõenäosusega trombemboolia (verehüübed), eriti tagajalgades. See põhjustab käpapadjandite sinakaks värvumist, võimetust kasutada tagajalgu ja äärmiselt tugevat valu.
Allikad
PubMed ID: 17521870
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 515
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva