Hipertrofiska kardiomiopātija 3 (HCM3)
Preces kods: K799
Īss apraksts
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir nopietns traucējums, kam raksturīga palielināta sirds, kas var izraisīt vājumu, nogurumu un sirds mazspēju (kas var būt letāla).
Vispārīga informācija
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir smaga slimība, kam raksturīga palielināta sirds; tā var izraisīt vājumu, nogurumu un potenciāli letālu sirds mazspēju. Šo konkrēto slimības variantu, kas sastopams regdoliem, izraisa MYBPC3 gēna mutācija. Šķiet, ka tas tiek pārmantots autosomāli dominanti ar nepilnīgu penetranci. Saistīts variants ir novērots arī meinkūniem, mančkiniem un Skotijas nokareno ausu kaķiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MYBPC3 |
| Hromosoma | D1 |
| Mutācija | c.2453C>T |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | HCM |
Klīniskās pazīmes
HCM ir sirds muskuļa sabiezēšana, kas var izraisīt pavājinātu sirds darbību, sirds trokšņus un patoloģisku sirds ritmu. HCM izraisītas sirds mazspējas klīniskās pazīmes ietver elpas trūkumu, šķidrumu aiz plaušām, nogurumu, fiziskas slodzes nepanesību, apetītes zudumu un reizēm pēkšņu nāvi sirds apstāšanās dēļ. Kaķiem ar HCM biežāk attīstās trombembolija (asins recekļi), īpaši pakaļkājās. Tas izraisa ķepu spilventiņu zilganu nokrāsu, nespēju izmantot pakaļkājas un ārkārtīgi stipras sāpes.
Avoti
PubMed ID: 17521870
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 515
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas