Перейти до основного вмісту

Адреса

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Литва

Години роботи

  • Пн – Пт
    9 :00 – 17 00
  • Сб  
    Зачинено    
  • Нд
    Зачинено   
Ілюстрація ДНК-тесту для кота

Гангліозидоз (GM1) – Корат і Сіамська кішка

Код (Артикул): K898

74,72 €

Дані зразка

Один тест — один зразок. Дані тварини та власника необов’язкові.

Шукайте за нашим номером або номером лабораторії. Номер без відповідності зберігається як посилання на попередній / зовнішній зразок. Новий фізичний зразок не потрібен.
Кнопка додавання до кошика з’явиться після вибору значень вище

Короткий опис

Гангліозидоз (GM1) — це смертельне нейродегенеративне захворювання.

Загальна інформація

Гангліозидоз (GM1) — це смертельне нейродегенеративне захворювання. Лізосомний фермент β-D-галактозидаза відщеплює кінцеві залишки галактози від різних молекул. Через мутацію фермент більше не може вироблятися належним чином, що призводить до накопичення гангліозидів GM1 (типу гліколіпідів) у різних тканинах.

Характеристики

Породи

Корат, Сіамська кішка
Ген

GLB1
Хромосома

C2
Мутація

c.1448G>C
Орган

М’язи
Зразок

Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина
Тип успадкування

Аутосомно-рецесивний
Інші назви

GM1

Клінічні ознаки

Нестача ферменту GM1 спричиняє лізосомну хворобу накопичення, що характеризується прогресивною нервово-м’язовою дисфункцією та порушенням росту з раннього віку.

Додаткова інформація

Конкретні породи не визначені.

Джерела

PubMed ID: 18353697

Рік публікації: 2008

OMIA ID: 402

ID варіанта OMIA:

Інформація про строк виконання

  • 15 робочих днів