Ганглиозидоз (GM1) – Корат и Сиамская кошка
Код (Артикул): K898
Краткое описание
Ганглиозидоз (GM1) — это смертельное нейродегенеративное заболевание.
Общая информация
Ганглиозидоз (GM1) — это смертельное нейродегенеративное заболевание. Лизосомный фермент β-D-галактозидаза отщепляет концевые остатки галактозы от различных молекул. Из-за мутации фермент больше не может вырабатываться должным образом, что приводит к накоплению ганглиозидов GM1 (типа гликолипидов) в различных тканях.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GLB1 |
| Хромосома | C2 |
| Мутация | c.1448G>C |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM1 |
Клинические признаки
Недостаток фермента GM1 вызывает лизосомную болезнь накопления, характеризующуюся прогрессирующей нервно-мышечной дисфункцией и нарушением роста с раннего возраста.
Дополнительная информация
Конкретные породы не определены.
Источники
PubMed ID: 18353697
Год публикации: 2008
OMIA ID: 402
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней