Gangliosidoos (GM1) – Korat ja Siiami kass
Kood: K898
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Gangliosidoos (GM1) on surmav neurodegeneratiivne haigus.
Üldteave
Gangliosidoos (GM1) on surmav neurodegeneratiivne haigus. Lüsosomaalne ensüüm β-D-galaktosidaas lõikab mitmesugustelt molekulidelt ära terminaalsed galaktoosijäägid. Mutatsiooni tõttu ei saa ensüümi enam nõuetekohaselt toota, mistõttu kogunevad eri kudedesse GM1 gangliosiidid (üks glükolipiidide liik).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GLB1 |
| Kromosoom | C2 |
| Mutatsioon | c.1448G>C |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM1 |
Kliinilised tunnused
GM1 ensüümi puudumine põhjustab lüsosomaalse ladestushaiguse, mida iseloomustavad varasest east algav süvenev neuromuskulaarne talitlushäire ja kasvu häirumine.
Lisateave
Konkreetsed tõud ei ole määratletud.
Allikad
PubMed ID: 18353697
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 402
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva