Gangliozidozė (GM1) – Koratas ir Siamo katė
Kodas: K898
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė (GM1) yra mirtina neurodegeneracinė liga.
Bendra informacija
Gangliozidozė (GM1) yra mirtina neurodegeneracinė liga. Lizosomų fermentas β-D-galaktozidazė atskelia galines galaktozės liekanas nuo įvairių molekulių. Dėl mutacijos fermentas nebegali būti tinkamai gaminamas, todėl įvairiuose audiniuose kaupiasi GM1 gangliozidai (glikolipidų rūšis).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GLB1 |
| Chromosoma | C2 |
| Mutacija | c.1448G>C |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM1 |
Klinikiniai požymiai
GM1 fermento stoka sukelia lizosomų kaupimo ligą, kuriai būdingi nuo ankstyvo amžiaus prasidedantys progresuojantys nervų ir raumenų funkcijos sutrikimai bei sutrikęs augimas.
Papildoma informacija
Konkrečios veislės nenurodytos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18353697
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 402
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų