Gangliozidoze (GM1) – Korāts un Siāmas kaķis
Preces kods: K898
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
Gangliozidoze (GM1) ir letāla neirodeģeneratīva slimība.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze (GM1) ir letāla neirodeģeneratīva slimība. Lizosomālais enzīms β-D-galaktozidāze atšķeļ galaktozes gala atlikumus no dažādām molekulām. Mutācijas dēļ enzīms vairs netiek pienācīgi ražots, tāpēc dažādos audos uzkrājas GM1 gangliozīdi (glikolipīdu veids).
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GLB1 |
| Hromosoma | C2 |
| Mutācija | c.1448G>C |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM1 |
Klīniskās pazīmes
GM1 enzīma trūkums izraisa lizosomālās uzkrāšanās slimību, kam raksturīgi progresējoši neiromuskulāri darbības traucējumi un kavēta augšana jau agrīnā vecumā.
Papildu informācija
Konkrētas šķirnes nav norādītas.
Avoti
PubMed ID: 18353697
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 402
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas