Хвороба накопичення глікогену IIIa (GSD IIIa) – Кучерявошерстий ретривер
Код (Артикул): H813
Короткий опис
Хвороба накопичення глікогену типу IIIa (GSD IIIa) належить до групи аутосомно-рецесивних порушень, що впливають на метаболізм глікогену.
Загальна інформація
Хвороба накопичення глікогену типу IIIa (GSD IIIa) належить до групи аутосомно-рецесивних порушень, що впливають на метаболізм глікогену. GSD класифікують за конкретним дефектом ферменту. У здорових собак розщеплення глікогену стимулюється вивільненням глюкагону. У хворих собак є дефіцит ферменту, що усуває розгалуження глікогену. Унаслідок цього глікоген не розщеплюється до глюкози, а накопичується у вигляді аномальних частинок глікогену. Відкладення глікогену виявляють у м’язах і печінці.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | AGL |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.4223delA |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GSD IIIa, GSD III |
Клінічні ознаки
Хворі собаки можуть страждати від млявості, непереносимості фізичного навантаження та колапсу після навантаження. Ці симптоми можуть починатися у віці 14 місяців. У м’язах і печінці можуть виявлятися аномально великі відкладення глікогену, пов’язані з віковим фіброзом печінки та пошкодженням м’язів. У сироватці можуть визначатися підвищені рівні ферментів AST, ALT, ALP і CK.
Джерела
PubMed ID: 17338148
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 1577
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів