Glükogeeni ladestushaigus IIIa (GSD IIIa) – Kiharakarvaline retriiver
Kood: H813
Lühikirjeldus
IIIa tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD IIIa) kuulub glükogeeni ainevahetust mõjutavate autosoom-retsessiivsete häirete rühma.
Üldteave
IIIa tüüpi glükogeeni ladestushaigus (GSD IIIa) kuulub glükogeeni ainevahetust mõjutavate autosoom-retsessiivsete häirete rühma. GSD-sid liigitatakse konkreetse ensüümidefekti järgi. Tervetel koertel stimuleerib glükogeeni lagundamist glükagooni vabanemine. Haigetel koertel on glükogeeni harunemiskohti lõhustava ensüümi puudulikkus. Seetõttu ei lagundata glükogeeni glükoosiks, vaid see koguneb ebanormaalsete glükogeeniosakestena. Glükogeeni ladestusi leidub lihastes ja maksas.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | AGL |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.4223delA |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD IIIa, GSD III |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võib esineda loidust, koormustalumatust ja kokkuvarisemist pärast füüsilist koormust. Need sümptomid võivad alata 14 kuu vanuselt. Lihastes ja maksas võib leida ebanormaalselt suuri glükogeeniladestusi, mis on seotud vanusega kaasneva maksafibroosi ja lihaskahjustusega. Seerumis võib tuvastada AST, ALT, ALP ja CK ensüümide taseme tõusu.
Allikad
PubMed ID: 17338148
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1577
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva