Glikogeno kaupimosi liga IIIa (GSD IIIa) – Garbanotasis retriveris
Kodas: H813
Trumpas aprašymas
IIIa tipo glikogeno kaupimo liga (GSD IIIa) priklauso autosominių recesyvinių sutrikimų grupei, veikiančiai glikogeno apykaitą.
Bendra informacija
IIIa tipo glikogeno kaupimo liga (GSD IIIa) priklauso autosominių recesyvinių sutrikimų grupei, veikiančiai glikogeno apykaitą. GSD klasifikuojamos pagal konkretaus fermento defektą. Sveikiems šunims glikogeno skaidymą skatina gliukagono išsiskyrimas. Sergantiems šunims trūksta glikogeno šakas skaidančio fermento. Dėl to glikogenas nesuskaidomas iki gliukozės, bet kaupiasi nenormalių glikogeno dalelių pavidalu. Glikogeno sankaupų randama raumenyse ir kepenyse.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | AGL |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.4223delA |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GSD IIIa, GSD III |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims gali pasireikšti vangumas, fizinio krūvio netoleravimas ir kolapsas po fizinio krūvio. Šie simptomai gali prasidėti 14 mėnesių amžiaus. Raumenyse ir kepenyse gali būti aptinkamos neįprastai gausios glikogeno sankaupos, susijusios su amžiumi susijusia kepenų fibroze ir raumenų pažeidimu. Serume gali būti nustatytas padidėjęs AST, ALT, ALP ir CK fermentų kiekis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17338148
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 1577
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų