Болезнь накопления гликогена IIIa (GSD IIIa) – Курчавошёрстный ретривер
Код (Артикул): H813
Краткое описание
Болезнь накопления гликогена типа IIIa (GSD IIIa) относится к группе аутосомно-рецессивных нарушений, влияющих на метаболизм гликогена.
Общая информация
Болезнь накопления гликогена типа IIIa (GSD IIIa) относится к группе аутосомно-рецессивных нарушений, влияющих на метаболизм гликогена. GSD классифицируют по конкретному дефекту фермента. У здоровых собак расщепление гликогена стимулируется высвобождением глюкагона. У больных собак имеется дефицит фермента, устраняющего разветвления гликогена. В результате гликоген не расщепляется до глюкозы, а накапливается в виде аномальных частиц гликогена. Отложения гликогена обнаруживают в мышцах и печени.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | AGL |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.4223delA |
| Орган | Пищеварительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GSD IIIa, GSD III |
Клинические признаки
Больные собаки могут страдать от вялости, непереносимости физической нагрузки и коллапса после нагрузки. Эти симптомы могут начинаться в возрасте 14 месяцев. В мышцах и печени могут обнаруживаться аномально большие отложения гликогена, связанные с возрастным фиброзом печени и повреждением мышц. В сыворотке могут определяться повышенные уровни ферментов AST, ALT, ALP и CK.
Источники
PubMed ID: 17338148
Год публикации: 2007
OMIA ID: 1577
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней