Glikogēna uzkrāšanās slimība IIIa (GSD IIIa) – Sprogainais retrīvers
Preces kods: H813
Īss apraksts
IIIa tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD IIIa) pieder pie autosomāli recesīvu traucējumu grupas, kas ietekmē glikogēna vielmaiņu.
Vispārīga informācija
IIIa tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD IIIa) pieder pie autosomāli recesīvu traucējumu grupas, kas ietekmē glikogēna vielmaiņu. GSD klasificē pēc konkrētā enzīma defekta. Veseliem suņiem glikogēna noārdīšanos stimulē glikagona izdalīšanās. Slimajiem suņiem trūkst glikogēna atzarojumus šķeļošā enzīma. Tāpēc glikogēns netiek noārdīts līdz glikozei, bet uzkrājas patoloģisku glikogēna daļiņu veidā. Glikogēna nogulsnes atrod muskuļos un aknās.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | AGL |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.4223delA |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD IIIa, GSD III |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem var būt letarģija, fiziskas slodzes nepanesība un kolapss pēc slodzes. Šie simptomi var sākties 14 mēnešu vecumā. Muskuļos un aknās var konstatēt neparasti lielas glikogēna nogulsnes, kas saistītas ar vecumu saistītu aknu fibrozi un muskuļu bojājumiem. Serumā var konstatēt paaugstinātu AST, ALT, ALP un CK enzīmu līmeni.
Avoti
PubMed ID: 17338148
Publicēšanas gads: 2007
OMIA ID: 1577
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas