Лізосомна хвороба накопичення (LSD) – Веймаранер
Код (Артикул): H340
Короткий опис
Лізосомні хвороби накопичення (LSDs) — генетичні порушення, за яких організм не здатний повністю розщеплювати певні великі молекули.
Загальна інформація
Лізосомні хвороби накопичення (LSDs) — це генетичні розлади, за яких організм не може повністю розщеплювати певні великі молекули. Ці молекули накопичуються в клітинних структурах, званих лізосомами, спричиняючи постійне пошкодження, особливо нервової системи. У веймаранерів аутосомна неповністю домінантна мутація в гені CNP пов’язана з цією лізосомною хворобою накопичення, що призводить до повільного прогресування симптомів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CNP |
| Орган | Скелетна система |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-неповнодомінантний |
| Хромосома | 9 |
| Інші назви | LSD |
| Рік публікації | 2018 |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай з’являються приблизно у віці 4 років і прогресують повільно. Вони включають втрату координації задніх кінцівок (атаксію), частковий параліч задніх кінцівок (парапарез), нетримання, зниження когнітивних здібностей, зменшення інтересу до їжі, зміни постави та епізоди поведінки, подібної до трансу. Із прогресуванням хвороби симптоми погіршуються, і через тяжкість неврологічного погіршення може стати необхідною евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 38397235
OMIA ID: 2591
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів