Lizosomālā uzkrāšanās slimība (LSD) – Veimāras putnusuns
Preces kods: H340
Īss apraksts
Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LSDs) ir ģenētiski traucējumi, kuru dēļ organisms nespēj pilnībā noārdīt noteiktas lielas molekulas.
Vispārīga informācija
Lizosomālās uzkrāšanās slimības (LSDs) ir ģenētiski traucējumi, kad organisms nespēj pilnībā noārdīt noteiktas lielas molekulas. Šīs molekulas uzkrājas šūnu struktūrās, ko sauc par lizosomām, radot pastāvīgus bojājumus, īpaši nervu sistēmā. Veimāras putnusuņiem autosomāla nepilnīgi dominanta mutācija CNP gēnā ir saistīta ar šo lizosomālās uzkrāšanās slimību, izraisot lēni progresējošus simptomus.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CNP |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Hromosoma | 9 |
| Citi nosaukumi | LSD |
| Publicēšanas gads | 2018 |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti parādās aptuveni 4 gadu vecumā un progresē lēni. Tās ietver pakaļējo ekstremitāšu koordinācijas zudumu (ataksiju), daļēju pakaļējo ekstremitāšu paralīzi (paraparēzi), nesaturēšanu, kognitīvo spēju pasliktināšanos, samazinātu interesi par barību, stājas izmaiņas un transam līdzīgas uzvedības epizodes. Slimībai progresējot, simptomi pasliktinās, un neiroloģiskās pasliktināšanās smaguma dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 38397235
OMIA ID: 2591
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas