Lizosomų kaupimosi liga (LSD) – Veimaraneris
Kodas: H340
Trumpas aprašymas
Lizosominės kaupimo ligos (LSDs) yra genetiniai sutrikimai, dėl kurių organizmas negali visiškai suskaidyti tam tikrų didelių molekulių.
Bendra informacija
Lizosomų kaupimo ligos (LSDs) yra genetiniai sutrikimai, kai organizmas negali visiškai suskaidyti tam tikrų didelių molekulių. Šios molekulės kaupiasi ląstelių struktūrose, vadinamose lizosomomis, ir sukelia nuolatinį pažeidimą, ypač nervų sistemoje. Veimaranerių autosominė nepilnai dominuojanti CNP geno mutacija siejama su šia lizosomų kaupimo liga, dėl kurios simptomai progresuoja lėtai.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNP |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Chromosoma | 9 |
| Kiti pavadinimai | LSD |
| Paskelbimo metai | 2018 |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai atsiranda maždaug 4 metų amžiaus ir progresuoja lėtai. Jie apima užpakalinių galūnių koordinacijos praradimą (ataksiją), dalinį užpakalinių galūnių paralyžių (paraparezę), nelaikymą, pažintinių gebėjimų silpnėjimą, sumažėjusį domėjimąsi maistu, laikysenos pokyčius ir į transą panašaus elgesio epizodus. Ligai progresuojant simptomai sunkėja, o dėl neurologinės būklės blogėjimo sunkumo gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 38397235
OMIA ID: 2591
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų