Lüsosomaalne ladestushaigus (LSD) – Weimari linnukoer
Kood: H340
Lühikirjeldus
Lüsosomaalsed ladestushaigused (LSDs) on geneetilised häired, mille korral organism ei suuda teatavaid suuri molekule täielikult lagundada.
Üldteave
Lüsosomaalsed ladestushaigused (LSDs) on geneetilised häired, mille korral keha ei suuda teatud suuri molekule täielikult lagundada. Need molekulid kogunevad rakustruktuuridesse, mida nimetatakse lüsosoomideks, põhjustades pidevat kahjustust, eriti närvisüsteemis. Weimari linnukoertel on selle lüsosomaalse ladestushaigusega seotud autosoomne mittetäielikult dominantne mutatsioon CNP geenis, mille tagajärjeks on aeglaselt süvenevad sümptomid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNP |
| Elund | Luustik |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Kromosoom | 9 |
| Muud nimetused | LSD |
| Avaldamise aasta | 2018 |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused ilmnevad tavaliselt umbes 4 aasta vanuses ja süvenevad aeglaselt. Need hõlmavad tagajäsemete koordinatsioonikadu (ataksiat), tagajäsemete osalist halvatust (parapareesi), pidamatust, kognitiivsete võimete langust, vähenenud huvi toidu vastu, kehahoiaku muutusi ja transilaadse käitumise episoode. Haiguse edenedes sümptomid süvenevad ning neuroloogilise halvenemise raskuse tõttu võib eutanaasia osutuda vajalikuks.
Allikad
PubMed ID: 38397235
OMIA ID: 2591
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva