Лизосомная болезнь накопления (LSD) – Веймаранер
Код (Артикул): H340
Краткое описание
Лизосомные болезни накопления (LSDs) — генетические нарушения, при которых организм не способен полностью расщеплять определённые крупные молекулы.
Общая информация
Лизосомные болезни накопления (LSDs) — это генетические расстройства, при которых организм не может полностью расщеплять определённые крупные молекулы. Эти молекулы накапливаются в клеточных структурах, называемых лизосомами, вызывая постоянное повреждение, особенно нервной системы. У веймаранеров аутосомная неполностью доминантная мутация в гене CNP связана с этой лизосомной болезнью накопления, приводя к медленному прогрессированию симптомов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CNP |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-неполностью-доминантный |
| Хромосома | 9 |
| Другие названия | LSD |
| Год публикации | 2018 |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно появляются примерно в возрасте 4 лет и прогрессируют медленно. Они включают утрату координации задних конечностей (атаксию), частичный паралич задних конечностей (парапарез), недержание, снижение когнитивных способностей, уменьшение интереса к пище, изменения позы и эпизоды поведения, похожего на транс. По мере прогрессирования болезни симптомы ухудшаются, и из-за тяжести неврологического ухудшения может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 38397235
OMIA ID: 2591
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней