Окулоскелетна дисплазія 2 (OSD2) / Дисплазія сітківки (RD) – Самоїд
Код (Артикул): H426
Короткий опис
Окулоскелетна дисплазія 2 (OSD2) — генетичне порушення, що характеризується карликовістю та дисплазією сітківки (RD), які можуть призводити до деформацій суглобів і втрати зору.
Загальна інформація
Окулоскелетна дисплазія 2 (OSD2) — генетичне порушення, що характеризується карликовістю та дисплазією сітківки (RD), які можуть призводити до деформацій суглобів і втрати зору. Його спричиняє рецесивна мутація гена альфа 2 колагену IX типу (COL9A2), виявлена саме в самоїдів. COL9A2 відіграє важливу роль у здоровому розвитку хряща та очей. Тому мутація цього гена може призводити до аномалій скелета й очей.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | COL9A2 |
| Хромосома | 15 |
| Мутація | Делеція 1,267 bp, що зачіпає екзон 1 і домен COL3 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | osd2; drd2; RD OSD 2 |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігають аномалії скелета, зокрема непропорційну карликовість (короткі кінцівки відносно розміру тіла), вкорочені й деформовані довгі кістки, нестабільність або біль у суглобах, ранній остеоартрит, а іноді й деформації хребта.
Також можуть спостерігатися аномалії очей. Одна з них — дисплазія сітківки (аномальний розвиток сітківки), яка може призвести до її відшарування, погіршення зору або навіть сліпоти. Крім того, у хворих собак можливі зміни желеподібної частини ока (дегенерація склоподібного тіла) та катаракта.
Джерела
PubMed ID: 20686772
Рік публікації: 2010
OMIA ID: 1523
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів