Silma ja luustiku düsplaasia 2 (OSD2) / Võrkkesta düsplaasia (RD) – Samojeedi koer
Kood: H426
Lühikirjeldus
Okuloskeletaalne düsplaasia 2 (OSD2) on geneetiline häire, mida iseloomustavad kääbuskasv ja võrkkesta düsplaasia (RD), mis võivad põhjustada liigeste deformatsioone ja nägemise kaotust.
Üldteave
Okuloskeletaalne düsplaasia 2 (OSD2) on geneetiline häire, mida iseloomustavad kääbuskasv ja võrkkesta düsplaasia (RD), mis võivad põhjustada liigeste deformatsioone ja nägemise kaotust. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon IX tüüpi kollageeni alfa 2 (COL9A2) geenis ja see on tuvastatud konkreetselt samojeedi koertel. COL9A2-l on oluline roll kõhre ja silmade tervislikus arengus. Seetõttu võib selle geeni mutatsioon põhjustada skeleti- ja silmaanomaaliaid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL9A2 |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | 1,267 bp deletsioon, mis mõjutab 1. eksonit ja COL3 domeeni |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | osd2; drd2; RD OSD 2 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esinevad skeletianomaaliad, sealhulgas ebaproportsionaalne kääbuskasv (keha suurusega võrreldes lühikesed jäsemed), lühenenud ja deformeerunud pikad luud, liigeste lõtvus või valu, varajase algusega osteoartroos ning mõnikord ka lülisamba deformatsioonid.
Täheldada võib ka silmaanomaaliaid. Üks neist on võrkkesta düsplaasia (võrkkesta ebanormaalne areng), mis võib põhjustada võrkkesta irdumist, nägemishäireid või isegi pimedust. Lisaks võivad haigetel koertel esineda muutused silma geelitaolises osas (klaaskeha degeneratsioon) ja katarakt.
Allikad
PubMed ID: 20686772
Avaldamisaasta: 2010
OMIA ID: 1523
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva