Acs un skeleta displāzija 2 (OSD2) / Tīklenes displāzija (RD) – Samojedu suns
Preces kods: H426
Īss apraksts
Okuloskeletāla displāzija 2 (OSD2) ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgs punduraugums un tīklenes displāzija (RD), kas var izraisīt locītavu deformācijas un redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Okuloskeletāla displāzija 2 (OSD2) ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgs punduraugums un tīklenes displāzija (RD), kas var izraisīt locītavu deformācijas un redzes zudumu. To izraisa recesīva IX tipa kolagēna alfa 2 (COL9A2) gēna mutācija, kas identificēta tieši samojediem. COL9A2 ir būtiska loma veselīgā skrimšļu un acu attīstībā. Tādēļ šā gēna mutācija var izraisīt skeleta un acu anomālijas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL9A2 |
| Hromosoma | 15 |
| Mutācija | 1,267 bp delēcija, kas skar 1. eksonu un COL3 domēnu |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | osd2; drd2; RD OSD 2 |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir skeleta anomālijas, tostarp nesamērīgs punduraugums (īsas ekstremitātes attiecībā pret ķermeņa lielumu), saīsināti un deformēti garie kauli, locītavu vaļīgums vai sāpes, agrīns osteoartrīts un dažkārt arī mugurkaula deformācijas.
Var novērot arī acu anomālijas. Viena no tām ir tīklenes displāzija (patoloģiska tīklenes attīstība), kas var izraisīt tīklenes atslāņošanos, redzes traucējumus vai pat aklumu. Turklāt slimiem suņiem var būt pārmaiņas acs želejveida daļā (stiklveida ķermeņa deģenerācija) un katarakta.
Avoti
PubMed ID: 20686772
Publicēšanas gads: 2010
OMIA ID: 1523
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas