Окулоскелетная дисплазия 2 (OSD2) / Дисплазия сетчатки (RD) – Самоедская собака
Код (Артикул): H426
Краткое описание
Окулоскелетная дисплазия 2 (OSD2) — генетическое нарушение, характеризующееся карликовостью и дисплазией сетчатки (RD), которые могут приводить к деформациям суставов и потере зрения.
Общая информация
Окулоскелетная дисплазия 2 (OSD2) — генетическое нарушение, характеризующееся карликовостью и дисплазией сетчатки (RD), которые могут приводить к деформациям суставов и потере зрения. Его вызывает рецессивная мутация гена альфа 2 коллагена IX типа (COL9A2), выявленная именно у самоедов. COL9A2 играет важную роль в здоровом развитии хряща и глаз. Поэтому мутация этого гена может приводить к аномалиям скелета и глаз.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL9A2 |
| Хромосома | 15 |
| Мутация | Делеция 1,267 bp, затрагивающая экзон 1 и домен COL3 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | osd2; drd2; RD OSD 2 |
Клинические признаки
У больных собак наблюдают аномалии скелета, включая непропорциональную карликовость (короткие конечности относительно размера тела), укороченные и деформированные длинные кости, нестабильность или боль в суставах, ранний остеоартрит, а иногда и деформации позвоночника.
Также могут наблюдаться аномалии глаз. Одна из них — дисплазия сетчатки (аномальное развитие сетчатки), которая может привести к её отслойке, ухудшению зрения или даже слепоте. Кроме того, у больных собак возможны изменения желеобразной части глаза (дегенерация стекловидного тела) и катаракта.
Источники
PubMed ID: 20686772
Год публикации: 2010
OMIA ID: 1523
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней