Akies ir skeleto displazija 2 (OSD2) / Tinklainės displazija (RD) – Samojedas
Kodas: H426
Trumpas aprašymas
Okuloskeletinė displazija 2 (OSD2) yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingi nykštukiškumas ir tinklainės displazija (RD), galintys lemti sąnarių deformacijas ir regos praradimą.
Bendra informacija
Okuloskeletinė displazija 2 (OSD2) yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingi nykštukiškumas ir tinklainės displazija (RD), galintys lemti sąnarių deformacijas ir regos praradimą. Jį sukelia recesyvinė IX tipo kolageno alfa 2 (COL9A2) geno mutacija, nustatyta būtent samojedams. COL9A2 būtinas sveikam kremzlių ir akių vystymuisi. Todėl šio geno mutacija gali sukelti skeleto ir akių anomalijas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL9A2 |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | 1,267 bp delecija, paveikianti 1 egzoną ir COL3 domeną |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | osd2; drd2; RD OSD 2 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia skeleto anomalijos: neproporcingas nykštukiškumas (trumpos galūnės kūno dydžio atžvilgiu), sutrumpėję ir deformuoti ilgieji kaulai, sąnarių laisvumas ar skausmas, anksti prasidedantis osteoartritas, kartais – ir stuburo deformacijos.
Taip pat gali būti akių anomalijų. Viena iš jų – tinklainės displazija (nenormalus tinklainės vystymasis), galinti lemti tinklainės atšoką, regos sutrikimą ar net aklumą. Be to, sergantiems šunims gali pasireikšti akies drebučių pavidalo dalies pokyčiai (stiklakūnio degeneracija) ir katarakta.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 20686772
Publikavimo metai: 2010
OMIA ID: 1523
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų