Дефіцит піруваткінази (PKDef) – коти
Код (Артикул): K754
Короткий опис
Дефіцит піруваткінази еритроцитів (дефіцит PK) — спадкова гемолітична анемія.
Загальна інформація
Дефіцит піруваткінази еритроцитів (дефіцит PK) — спадкова гемолітична анемія. Вона спричинена недостатньою активністю регуляторного ферменту та призводить до нестабільності й втрати еритроцитів.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | F1 |
| Мутація | c.693+304G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PKDEF |
Клінічні ознаки
У хворих котів розвивається анемія. Вік початку варіює. Тяжкість клінічних ознак також різна; симптоми можуть включати виражену млявість, слабкість, втрату ваги, жовтяницю та збільшення живота.
Додаткова інформація
У дослідженні 38 порід мутацію виявлено зі значною частотою в абіссинських, бенгальських, домашніх короткошерстих і довгошерстих котів, єгипетських мау, La Perm, мейн-кунів, норвезьких лісових, саванн, сибірських, Singapura та сомалійських котів. Ці породи мають вищий ризик розвитку дефіциту PK або народження хворого потомства. Тому рекомендований генетичний скринінг. У кількох породах частота мутації дуже низька (< 0.2%), а отже, і ризик низький: в екзотичних короткошерстих, орієнтальних короткошерстих і перських котів.
Джерела
PubMed ID: 23110753
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 844
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів