Piruvāta kināzes deficīts (PKDef) – kaķi
Preces kods: K754
Īss apraksts
Eritrocītu piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir iedzimta hemolītiska anēmija.
Vispārīga informācija
Eritrocītu piruvātkināzes deficīts (PK deficīts) ir iedzimta hemolītiska anēmija. To izraisa nepietiekama regulējoša enzīma aktivitāte, kā rezultātā eritrocīti kļūst nestabili un tiek zaudēti.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | PKLR |
| Hromosoma | F1 |
| Mutācija | c.693+304G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PKDEF |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kaķiem attīstās anēmija. Sākuma vecums ir mainīgs. Atšķiras arī klīnisko pazīmju smagums; simptomi var ietvert izteiktu letarģiju, vājumu, svara zudumu, dzelti un vēdera palielināšanos.
Papildu informācija
38 šķirņu pētījumā mutācija nozīmīgā biežumā konstatēta Abesīnijas, Bengālijas, mājas īsspalvainajiem un garspalvainajiem, Ēģiptes mau, La Perm, Meinas jenotveidīgajiem, Norvēģijas meža, Savannas, Sibīrijas, Singapura un Somālijas kaķiem. Šīm šķirnēm ir augstāks PK deficīta attīstības vai slimu pēcnācēju radīšanas risks. Tādēļ ieteicama ģenētiskā pārbaude. Dažās šķirnēs mutācijas biežums ir ļoti zems (< 0.2%), tāpēc to risks ir zems: eksotiskajiem īsspalvainajiem, orientālajiem īsspalvainajiem un Persijas kaķiem.
Avoti
PubMed ID: 23110753
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 844
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas