Piruvato kinazės nepakankamumas (PKDef) – katės
Kodas: K754
Trumpas aprašymas
Eritrocitų piruvatkinazės stoka (PK stoka) – paveldima hemolizinė anemija.
Bendra informacija
Eritrocitų piruvatkinazės stoka (PK stoka) – paveldima hemolizinė anemija. Ją sukelia nepakankamas reguliacinio fermento aktyvumas, lemiantis eritrocitų nestabilumą ir netekimą.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | PKLR |
| Chromosoma | F1 |
| Mutacija | c.693+304G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PKDEF |
Klinikiniai požymiai
Sergančioms katėms išsivysto anemija. Pradžios amžius įvairuoja. Klinikinių požymių sunkumas taip pat skiriasi; simptomai gali apimti didelį vangumą, silpnumą, svorio kritimą, geltą ir pilvo padidėjimą.
Papildoma informacija
38 veislių tyrime mutacija reikšmingu dažniu aptikta Abisinijos, Bengalijos, naminių trumpaplaukių ir ilgaplaukių, Egipto mau, La Perm, Meino meškėnų, norvegų miškinių, Savanos, Sibiro, Singapura ir Somalio kačių veislėse. Šioms veislėms didesnė rizika susirgti PK stoka arba susilaukti sergančių palikuonių. Todėl rekomenduojama genetinė patikra. Kelioms veislėms nustatytas labai mažas mutacijos dažnis (< 0.2%), todėl jų rizika maža: egzotų trumpaplaukėms, Rytų trumpaplaukėms ir persų katėms.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23110753
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 844
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų