Дефицит пируваткиназы (PKDef) – кошки
Код (Артикул): K754
Краткое описание
Дефицит пируваткиназы эритроцитов (дефицит PK) — наследственная гемолитическая анемия.
Общая информация
Дефицит пируваткиназы эритроцитов (дефицит PK) — наследственная гемолитическая анемия. Она вызвана недостаточной активностью регуляторного фермента и приводит к нестабильности и потере эритроцитов.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | PKLR |
| Хромосома | F1 |
| Мутация | c.693+304G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PKDEF |
Клинические признаки
У больных кошек развивается анемия. Возраст начала варьирует. Тяжесть клинических признаков также различна; симптомы могут включать выраженную вялость, слабость, потерю веса, желтуху и увеличение живота.
Дополнительная информация
В исследовании 38 пород мутацию выявили со значительной частотой у абиссинских, бенгальских, домашних короткошёрстных и длинношёрстных кошек, египетских мау, La Perm, мейн-кунов, норвежских лесных, саванн, сибирских, Singapura и сомалийских кошек. У этих пород выше риск развития дефицита PK или рождения больного потомства. Поэтому рекомендуется генетический скрининг. У нескольких пород частота мутации очень низкая (< 0.2%), а следовательно, и риск низкий: у экзотических короткошёрстных, ориентальных короткошёрстных и персидских кошек.
Источники
PubMed ID: 23110753
Год публикации: 2012
OMIA ID: 844
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней