Püruvaadi kinaasi puudulikkus (PKDef) – kassid
Kood: K754
Lühikirjeldus
Erütrotsüütide püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on pärilik hemolüütiline aneemia.
Üldteave
Erütrotsüütide püruvaatkinaasi puudulikkus (PK puudulikkus) on pärilik hemolüütiline aneemia. Seda põhjustab reguleeriva ensüümi ebapiisav aktiivsus, mille tagajärjel muutuvad punalibled ebastabiilseks ja hävivad.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | PKLR |
| Kromosoom | F1 |
| Mutatsioon | c.693+304G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PKDEF |
Kliinilised tunnused
Haigetel kassidel tekib aneemia. Algusvanus varieerub. Ka kliiniliste tunnuste raskus on varieeruv; sümptomid võivad hõlmata tugevat letargiat, nõrkust, kaalulangust, kollatõbe ja kõhu suurenemist.
Lisateave
38 tõugu hõlmanud uuringus tuvastati mutatsioon märkimisväärse sagedusega abessiinia kassidel, bengali kassidel, lühi- ja pikakarvalistel kodukassidel, Egiptuse mau tõul, La Permi tõul, Maine coon’i tõul, Norra metskassidel, Savannah’ tõul, siberi kassidel, Singapura tõul ja somaali kassidel. Neil tõugudel on suurem risk PK puudulikkuse tekkeks või haigete järglaste saamiseks. Seetõttu soovitatakse geneetilist sõeluuringut. Mõnel tõul on mutatsiooni sagedus väga väike (< 0.2%) ning seetõttu ka risk väike: eksootilistel lühikarvalistel, orientaalsetel lühikarvalistel ja pärsia kassidel.
Allikad
PubMed ID: 23110753
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 844
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva