Прогресивна атрофія сітківки (PAP-PRA1)
Код (Артикул): H348
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — поступова прогресуюча дегенерація фоторецепторних клітин сітківки, що спричиняє поступову втрату зору й зрештою сліпоту.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) — поступова прогресуюча дегенерація фоторецепторних клітин сітківки, що спричиняє поступову втрату зору й зрештою сліпоту. Це безболісний стан, який зазвичай повільно прогресує з часом. Виявлено численні мутації, що спричиняють PRA. Цей варіант PRA пояснює приблизно 70% випадків PRA у папільйонів і фаленів; його спричиняє рецесивна мутація гена CNGB1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CNGB1 |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, взятий тампоном Copan eNAT, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Хромосома | 2 |
| Інші назви | PAP PRA1 |
| Рік публікації | 2013 |
Клінічні ознаки
У хворих собак спочатку відбувається втрата паличкових фоторецепторних клітин, а потім — функції колбочок. Перші клінічні ознаки проявляються труднощами із зором при слабкому освітленні. Захворювання прогресує дуже повільно, і зір хворих собак протягом усього життя здається нормальним, оскільки функція колбочок збережена досить добре. З часом посилюється відбиття світла очима. Цей варіант PRA зазвичай діагностують приблизно у 4-річному віці.
Додаткова інформація
Варіант, який аналізують у цьому тесті, не пояснює всіх випадків PRA у цих порід. Це означає, що можуть існувати інші мутації, які спричиняють PRA у папільйонів і фаленів.
Джерела
PubMed ID:
OMIA ID: 830
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів