Progresējoša tīklenes atrofija (PAP-PRA1)
Preces kods: H348
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir pakāpeniska progresējoša tīklenes fotoreceptoru šūnu deģenerācija, kas izraisa pakāpenisku redzes zudumu un galu galā aklumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir pakāpeniska progresējoša tīklenes fotoreceptoru šūnu deģenerācija, kas izraisa pakāpenisku redzes zudumu un galu galā aklumu. Tas ir nesāpīgs stāvoklis, kas parasti laika gaitā progresē lēni. Ir konstatētas vairākas mutācijas, kas izraisa PRA. Šis PRA variants izskaidro aptuveni 70% PRA gadījumu papiloniem un falēniem, un to izraisa recesīva CNGB1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CNGB1 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Hromosoma | 2 |
| Citi nosaukumi | PAP PRA1 |
| Publicēšanas gads | 2013 |
Klīniskās pazīmes
Slimi suņi vispirms zaudē nūjiņu fotoreceptoru šūnas, pēc tam zūd vālīšu funkcija. Pirmās klīniskās pazīmes izpaužas kā redzes grūtības vājā apgaismojumā. Slimība progresē ļoti lēni, un slimo suņu redze visu mūžu šķiet normāla, jo vālīšu funkcija saglabājas samērā labi. Laika gaitā palielinās acu atstarošanas spēja. Šo PRA variantu parasti diagnosticē aptuveni 4 gadu vecumā.
Papildu informācija
Šajā testā analizētais variants neizskaidro visus PRA gadījumus šajās šķirnēs. Tas nozīmē, ka var būt citas mutācijas, kas izraisa PRA papiloniem un falēniem.
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID: 830
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas