Progresseeruv võrkkesta atroofia (PAP-PRA1)
Kood: H348
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on võrkkesta fotoretseptorrakkude järkjärguline progresseeruv taandareng, mis põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja lõpuks pimedust.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on võrkkesta fotoretseptorrakkude järkjärguline progresseeruv taandareng, mis põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja lõpuks pimedust. See on valutu seisund, mis kipub aja jooksul aeglaselt süvenema. PRA-d põhjustavaid mutatsioone on leitud mitu. See PRA variant selgitab ligikaudu 70% PRA juhtudest papillonidel ja phalène’idel ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon CNGB1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNGB1 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Kromosoom | 2 |
| Muud nimetused | PAP PRA1 |
| Avaldamise aasta | 2013 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel kaovad esmalt kepikujulised fotoretseptorrakud, millele järgneb kolvikeste talitluse kadu. Esimesed kliinilised tunnused ilmnevad nägemisraskustena hämaras. Haigus progresseerub väga aeglaselt ja haigete koerte nägemine näib kogu elu normaalne, sest kolvikeste talitlus on üsna hästi säilinud. Aja jooksul suureneb silmade peegeldusvõime. Seda PRA varianti diagnoositakse tavaliselt umbes 4 aasta vanuses.
Lisateave
Selles testis analüüsitav variant ei selgita kõiki PRA juhtumeid nendel tõugudel. See tähendab, et papillonidel ja phalène’idel võib PRA-d põhjustada ka teisi mutatsioone.
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID: 830
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva