Progresuojanti tinklainės atrofija (PAP-PRA1)
Kodas: H348
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra laipsniška progresuojanti tinklainės fotoreceptorinių ląstelių degeneracija, sukelianti laipsnišką regėjimo praradimą ir galiausiai aklumą.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra laipsniška progresuojanti tinklainės fotoreceptorinių ląstelių degeneracija, sukelianti laipsnišką regėjimo praradimą ir galiausiai aklumą. Tai neskausminga būklė, paprastai lėtai progresuojanti laikui bėgant. Nustatyta daug PRA sukeliančių mutacijų. Šis PRA variantas paaiškina maždaug 70% papiljonų ir falenų PRA atvejų; jį sukelia recesyvinė CNGB1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNGB1 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Chromosoma | 2 |
| Kiti pavadinimai | PAP PRA1 |
| Paskelbimo metai | 2013 |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys pirmiausia netenka lazdelinių fotoreceptorinių ląstelių, po to sutrinka kolbelių funkcija. Pirmieji klinikiniai požymiai – regėjimo sunkumai prieblandoje. Liga progresuoja labai lėtai, o sergančių šunų regėjimas visą gyvenimą atrodo normalus, nes kolbelių funkcija išlieka gana gerai išsaugota. Laikui bėgant didėja akių atspindimumas. Šis PRA variantas paprastai diagnozuojamas maždaug 4 metų amžiaus šunims.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu analizuojamas variantas nepaaiškina visų šių veislių PRA atvejų. Tai reiškia, kad gali būti kitų mutacijų, sukeliančių PRA papiljonams ir falenams.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID: 830
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų