Прогрессирующая атрофия сетчатки (PAP-PRA1)
Код (Артикул): H348
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — постепенная прогрессирующая дегенерация фоторецепторных клеток сетчатки, вызывающая постепенную потерю зрения и в конечном итоге слепоту.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — постепенная прогрессирующая дегенерация фоторецепторных клеток сетчатки, вызывающая постепенную потерю зрения и в конечном итоге слепоту. Это безболезненное состояние, которое обычно медленно прогрессирует со временем. Выявлены многочисленные мутации, вызывающие PRA. Этот вариант PRA объясняет примерно 70% случаев PRA у папильонов и фаленов; его вызывает рецессивная мутация гена CNGB1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CNGB1 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Хромосома | 2 |
| Другие названия | PAP PRA1 |
| Год публикации | 2013 |
Клинические признаки
У больных собак сначала происходит потеря палочковых фоторецепторных клеток, затем — функции колбочек. Первые клинические признаки проявляются затруднениями зрения при слабом освещении. Заболевание прогрессирует очень медленно, и зрение больных собак на протяжении всей жизни кажется нормальным, поскольку функция колбочек сохранена достаточно хорошо. Со временем усиливается отражение света глазами. Этот вариант PRA обычно диагностируют примерно в 4-летнем возрасте.
Дополнительная информация
Вариант, анализируемый в этом тесте, не объясняет все случаи PRA у этих пород. Это означает, что могут существовать другие мутации, вызывающие PRA у папильонов и фаленов.
Источники
PubMed ID:
OMIA ID: 830
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней